ABSTRACT
Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.
Background: The Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatosis with pattern of inheritance dominant autosomal ,it affects equally to both sexes, it is a strange illness and he/she is considered a case each 300 000 people in those that the bladders prevail when being born and the subsequent hyperkeratosis. Objective: To describe the case of a patient with Epidermolytic hyperkeratosis that represents an uncommon clinical situation for their incidence. Case presentation: 17 year-old adolescent, with hyperkeratosis lesions and he/she witnesses of big flakes of dark color that come off easily in big epidermal torn pieces, and that he/she accompanies of fetid scent. Conclusions: This case constitutes an ICHTHYOSIS bullous of Siemens from the clinical point of view, a subtype of Epidermolytic hyperkeratosis, although the alone histology confirms this last one diagnostic.